Panorama test

Mis on Panorama test?

Panorama test on vereanalüüs, millega hindame loote kromosoomihaiguste riski. Test tehakse ema vereproovist ning see on ohutu nii emale kui ka lootele.

Mida Panorama test tuvastab?

Panorama testiga saame avastada loote kromosoomimuutusi, näiteks lisakromosoome, sugukromosoomide eripärasid või väikese osa DNA puudumist kromosoomilt. 

PANORAMA testiga saame tuvastada lisakromosoomide ehk trisoomiate olemasolu korral:

• Downi sündroomi,
• Edwardsi sündroomi,
• Patau sündroomi.

PANORAMA testiga saame tuvastada sugukromosoomide anomaaliate korral:

• Turneri sündroomi,
• Klinefelteri sündroomi,
• Trisoomia X, ehk kolmekordne X,
• Jacobsi sündroomi.

PANORAMA testiga saame tuvastada sugukromosoomide anomaaliate korral:

• DiGeorge’i sündroomi ehk 22q11.2,
• Prader-Willi sündroomi, 
• Angelmani sündroomi,
• Williamsi sündroomi,
• 1p36 mikrodeletsiooni sündroomi, 
• Cri-du-chat sündroomi.

Kui täpne on Panorama test? 

Panorama testi tundlikkus on väga kõrge ehk test võimaldab tuvastada Downi sündroomi täpsusega üle 99%, Edwardsi sündroomi 94,1%, Patau sündroomi üle 99%. 

Monosoomia X ehk Turneri sündroomi avastamismäär on 94,7%, mis on NIPT testidest kõrgeim. 

Panorama testi tundlikkus DiGeorge sündroomi ehk 22q11.2 mikrodeletsiooni avastamises on 83.3%. See on tõsine mikrodeletsiooni sündroom, mis esineb sõltumata ema vanusest sagedusega ca 1:1500 raseduse kohta. Lisaks tuvastab Panorama test haruldasemaid seisundid, mida teised testid ei suuda, sealhulgas moolrasedust, triploidiat ja nn kaduva kaksiku sündroomi.

Samuti on Panorama spetsiifilisus ehk võime anda negatiivne tulemus, kui haigust ei esine, kõikide uuritavate kromosoomhaiguste lõikes üle 99%. Panorama on ainus test, mis eristab raseda ja loote DNA-d, mis vähendab valepositiivsete juhtude arvu.

Millal peaks Panorama testi tegema? 

Soovitame Panorama testi, kui:

• soovid kindlustunnet, et rasedus kulgeb normaalselt;
• OSCAR testi tulemused näitavad suurenenud riski kromosoomihaiguseks;
• eelmise raseduse ajal esines kromosoomimuutusi; 
• platsentast koeproovi võtmine (koorionibiopsia) või looteveeuuring on raseduse katkemise ohu tõttu vastunäidustatud;
• vanematel on geneetiline muutus, mis võib suurendada Downi või Patau sündroomi riski;
• perekonnas esinevad pärilikud haigused, mis on seotud X-kromosoomiga.

Millise raseduse korral saab Panorama testi teha? 

• PANORAMA testi saab teha üksik-, kaksik- ja ka üksik doonormunaraku raseduse korral.

Millistel juhtudel ei saa Panorama testi teha?

Panorama testi ei saa teha, kui: 

• rasedus on väiksem kui üheksa nädalat;
• kaksikraseduse korral, kui ema on rasestunud doonormunaraku abil;
• kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud;
• kolmikute korral; 
• emale on siirdatud luuüdi või ta on saanud ravi tüvirakkudega.

Mida on vaja teada Panorama testi kohta? 

• Sul ei ole vaja saatekirja, kui uuring tehakse tasulise teenusena.
• Vastuse saad tavaliselt 7–10 päevaga.
• Panorama test on tuntud oma kõrge täpsuse ja väikese valepositiivsete tulemuste määra poolest, kuid on oluline märkida, et see on sõeluuringu-, mitte diagnoosi test. Kui Panorama test näitab kõrgenenud riski kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes, on vajalik jätkata täiendavate invasiivsete diagnostiliste testidega, näiteks võtta lootevee või platsenta koeproov, et saada lõplik diagnoos. Need protseduurid võimaldavad otsest analüüsi loote kromosoomidest. 
• Ainult Panorama test ei ole piisav, kui lootel on tuvastatud ultraheliuuringul arengurike või suurenenud kuklavolt.