Тест Panorama

Что такое тест Panorama?

Тест Panorama — это анализ крови, который позволяет оценить риск хромосомных заболеваний у плода. Исследование проводится по образцу крови матери и является безопасным как для матери, так и для плода.

Что выявляет тест Panorama?

С помощью теста Panorama можно выявить хромосомные изменения у плода, такие как наличие лишних хромосом (трисомий), аномалии половых хромосом и микроделеции (утрата небольшого участка ДНК).

Тест Panorama позволяет выявить следующие трисомии:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау.

Тест Panorama позволяет выявить следующие синдромы, связанные с микроделециями:

• синдром Тёрнера;
• синдром Клайнфельтера;
• трисомию X (синдром тройной X);
• синдром Джейкобса.

Тест Panorama также позволяет выявить следующие синдромы, связанные с микроделециями:

• синдром Ди Джорджа (микроделеция 22q11.2);
• синдром Прадера — Вилли;
• синдром Ангельмана;
• синдром Уильямса;
• синдром микроделеции 1p36;
• синдром «кошачьего крика» (Cri-du-chat).

Насколько точен тест Panorama?

Тест Panorama обладает очень высокой чувствительностью. Он позволяет выявить:

• синдром Дауна с точностью более 99%;
• синдром Эдвардса — с чувствительностью 94,1%;
• синдром Патау — с точностью более 99%.

Чувствительность теста при выявлении моносомии X (синдрома Тёрнера) составляет 94,7%, что является самым высоким показателем среди неинвазивных пренатальных тестов (NIPT).

Чувствительность теста Panorama при выявлении синдрома Ди Джорджа (микроделеции 22q11.2) составляет 83,3%. Это серьёзный микроделеционный синдром, который встречается независимо от возраста матери примерно в 1 случае на 1500 беременностей.

Кроме того, тест Panorama способен выявлять редкие состояния, которые не определяются многими другими NIPT-тестами, включая пузырный занос, триплоидию и синдром исчезнувшего близнеца.

Специфичность теста Panorama, то есть его способность показывать отрицательный результат при отсутствии заболевания, превышает 99% для всех исследуемых хромосомных нарушений.

Panorama — единственный NIPT-тест, который позволяет различать ДНК матери и плода, что снижает вероятность ложноположительных результатов.

Когда рекомендуется пройти тест Panorama?

Мы рекомендуем пройти тест Panorama, если:

• вы хотите получить дополнительную уверенность в том, что беременность развивается нормально;
• результаты скрининга OSCAR показывают повышенный риск хромосомных нарушений у плода;
• во время предыдущей беременности у плода были выявлены хромосомные аномалии;
• проведение биопсии хориона или амниоцентеза противопоказано из-за повышенного риска прерывания беременности;
• у одного из родителей имеется генетическая перестройка, которая может повышать риск рождения ребёнка с синдромом Дауна или синдромом Патау;
• в семье имеются наследственные заболевания, связанные с X-хромосомой.

При каких видах беременности можно выполнить тест Panorama?

Тест Panorama можно проводить при:

• одноплодной беременности;
• многоплодной беременности (двойне);
• одноплодной беременности, наступившей с использованием донорской яйцеклетки.

В каких случаях тест Panorama нельзя выполнить?

Тест Panorama не проводится в следующих случаях:

• срок беременности составляет менее 9 недель;
• при беременности двойней, если беременность наступила с использованием донорской яйцеклетки;
• при беременности двойней, если один из плодов погиб;
• при беременности тройней;
• если женщине была выполнена трансплантация костного мозга или она проходила лечение с использованием стволовых клеток.

Что необходимо знать о тесте Panorama?

• Если исследование проводится в качестве платной услуги, направление врача не требуется.
• Результаты исследования обычно готовы в течение 7–10 дней.
• Тест Panorama отличается высокой точностью и низкой частотой ложноположительных результатов. Однако важно понимать, что это скрининговый, а не диагностический тест. Если результаты Panorama указывают на повышенный риск хромосомных нарушений, для подтверждения диагноза необходимо провести инвазивное диагностическое исследование, например амниоцентез (исследование околоплодных вод) или биопсию хориона. Эти процедуры позволяют непосредственно исследовать хромосомы плода.
• Одного только теста Panorama недостаточно, если при ультразвуковом исследовании у плода выявлены пороки развития или увеличенная толщина воротникового пространства.